Blefarofimos

Blefarofimos
ICD-10 H 02,5 , Q 10,3
MKB-10-KM H02.52
ICD-9 374,46 , 743,62
MKB-9-KM 374,46 [1] [2]
OMIM 110100
SjukdomarDB 33297
Maska D016569
 Mediafiler på Wikimedia Commons

Blefarofimos är ett tillstånd där patienten har bilateral övre ögonlocksptos med minskad ögonlocksstorlek både vertikalt och horisontellt. Nosryggen är platt med hypoplasi i orbitalmarginalen. [3] Både vertikala och horisontella palpebrala fissurer (öppning av ögonlocken) minskar. Vignes (1889) beskrev förmodligen först denna ögonlocksdysplasi.

Presentation

Förutom den palpebrala fissuren inkluderar funktionerna epicanthus inversus (ett krökt mediolateralt veck som minskar den inre canthus), en låg näsrygg, ögonlocksptos och telecanthus. [fyra]

BPES

Blefarofimos, ptos och epicanthus inversus syndrom, antingen med eller utan för tidig ovariesvikt (BPES [5] typ I) eller utan det (BPES typ II), orsakas av mutationer i FOXL2 -genen . [6]

Anteckningar

  1. ↑ Databas för sjukdomsontologi  (engelska) - 2016.
  2. ↑ Monarch Disease Ontology release 2018-06-29sonu - 2018-06-29 - 2018.
  3. ↑ Foto av blepharophimosis-patienten . Hämtad 24 december 2014. Arkiverad från originalet 23 mars 2015.
  4. ↑ telecanthus - ökat avstånd mellan ögonvrån, medan det interpupillära avståndet är normalt
  5. ↑ BPES — Blefarofimos, ptos och epicanthus inversus syndrom
  6. ↑ OMIM-artikel om Blepharophimosis . Hämtad 3 oktober 2017. Arkiverad från originalet 4 mars 2010.

Länkar