| kondystrofi | |
|---|---|
| Fundus hos en 34-årig patient med kondystrofi på grund av spinocerebellär ataxi typ 7 (SCA7). Observera att makulaområdet, liksom den mellersta periferin, är atrofierat. | |
| ICD-10 | H 35,5 |
| OMIM | 300085 |
| Maska | D000077765 |
| Mediafiler på Wikimedia Commons | |
Kondystrofi är en ärftlig ögonsjukdom som kännetecknas av förlusten av fotoreceptorkoner som är ansvariga för både central- och färgseendet .
De vanligaste symtomen på kondystrofi är synförlust (från sena tonåren till sextio års ålder), känslighet för starkt ljus och dålig färgseende. Således ser dessa patienter bättre i skymningen. Synskärpan försämras vanligtvis gradvis, men den kan snabbt försämras till 20/200; senare, i svårare fall, faller det till oförmågan att bestämma antalet fingrar framför ögonen. Ett färgseendetest med färgtestplattor (HRR-serien) visar många fel med både rödgröna och blågula plattor.
Patogenesen av kondystrofi återstår att belysa. Det verkar som om dystrofin är primär, eftersom subjektiv och objektiv kondysfunktion inträffar före synliga oftalmoskopiska förändringar. Det retinala pigmentepitelet (RPE) är dock snabbt involverat i denna process, vilket leder till retinal dystrofi, främst i området av gula fläcken . Histologisk undersökning av ögonen hos en sådan patient visade att det yttre kärnskiktet av kottar och stavar helt hade försvunnit, medan RPE visade markerade pigmentförändringar. Det fanns också atrofi av tinningskivan.
Att titta på ögonbotten med ett oftalmoskop är i princip värdelöst i de tidiga stadierna av kondystrofi, och fläckvisa förändringar ses ofta efter synförlust. Fluoresceinangiografi (FA) är ett användbart komplement för att utarbeta misstänkt kondystrofi, eftersom den kan upptäcka tidiga förändringar i näthinnan som är för subtila för att kunna ses med ett oftalmoskop. Till exempel kan FA avslöja områden med hyperfluorescens, vilket indikerar att RPE har förlorat några av sina element utan att förhindra att huvudfluorescensen från åderhinnan är mer synlig. Dessa tidiga förändringar upptäcks vanligtvis inte vid en oftalmoskopisk undersökning.
Den vanligaste typen av makulär lesion som ses under oftalmoskopisk testning är bullseye-formad och består av ett munkliknande område av atrofierat pigmentepitel som omger ett mörkare centralt område. I en annan, mindre vanlig form av kondystrofi, finns det en ganska diffus atrofi av den bakre polen med fläckigt pigment vidhäftat till området av gula fläcken. Ibland visar patienter i ett tidigt skede atrofi av kapillärer och stora kärl i åderhinnan. Inkluderandet av fluoresceinangiografi i undersökningen av dessa patienter är viktigt eftersom det kan hjälpa till att upptäcka många av dessa karakteristiska oftalmoskopiska egenskaper. Utöver ovanstående observeras vanligtvis tillfällig blekhet hos den optiska skivan.
Som förväntat visar ett synfältstest vid kondystrofi vanligtvis ett centralt skotom . I fall med en typisk bullseye bevaras ofta mitten av synfältet.
På grund av det breda utbudet av fundusförändringar och svårigheten att ställa en tidig diagnos är elektroretinografi (ERG) fortfarande det bästa testet för diagnos. ERG-kondysfunktion indikeras av minskad respons på enstaka blixtar när testning görs i ett väl upplyst rum (fotopisk ERG). Delvis bevarad stavfunktion vid kondystrofi är bevis på en normal scotopisk ERG, det vill säga när testet utförs i mörker. I mer allvarliga fall representerar dystrofi majoriteten av stavar med subnormala scotopiska poster. Kondystrofi är ärftligt och kan vara asymtomatisk tidigt i sjukdomsprocessen och ERG är ett ovärderligt verktyg för tidig diagnos av patienter med en positiv familjehistoria.
Kondystrofi förekommer i allmänhet sporadiskt. Oftast observeras ett autosomalt dominant nedärvningsmönster, men fall av autosomal recessiv och X-kromosomal nedärvning är också möjliga.
I differentialdiagnosen bör andra typer av makuladegeneration beaktas, liksom ärftliga optiska atrofier. Fluoresceinangiografi, ERG och färgseendetester är viktiga verktyg för att underlätta tidig diagnos.
Minst en typ av autosomal dominant kondystrofi orsakas av mutationer i GUCY2D- guanylatcyklas 2D -genen på kromosom 17 .
Även om det inte finns något botemedel mot kondystrofi, kan vissa botemedel hjälpa till att bromsa utvecklingen av sjukdomen.
Betakarotenoider, lutein och zeaxantin kan minska risken för åldersrelaterad makuladegeneration (AMD) [1] .
Intag av omega-3-fettsyror ( dokosahexaensyra och eikosapentaensyra ) är korrelerad med minskad progression av tidig AMD , och i kombination med livsmedel med lågt glykemiskt index , med minskad progression av primär AMD [2] och kan därför fördröja progressionen av kon. dystrofi.