| Oguchis sjukdom | |
|---|---|
| ICD-9 | 368,61 |
| OMIM | 258100 |
| Maska | C537743 |
Oguchis sjukdom , även kallad medfödd nattblindhet , [1] är en autosomal recessiv [2] form av medfödd nattblindhet i samband med missfärgning av ögonbotten och onormalt långsam anpassning till mörker.
Sjukdomen är närvarande med icke-progressiv nattblindhet från tidig tonåren eller från födseln, med normalt syn på dagtid, men med frekventa anspråk från patienter att förbättra sin ljuskänslighet när de vistas en tid i ett mörkt rum.
Undersökning av patienter visar normala synfält, men ögonbotten har ett diffust eller fläckigt utseende, en silvergrå eller guldgul metallglans och retinala kärl sticker ut i relief mot den.
Långvarig mörkeranpassning på tre eller fler timmar resulterar i att denna ovanliga färg försvinner och ett normalt rödaktigt utseende. Detta är känt som Mizuo-Nakamura-fenomenet och tros bero på stavirritation . [3]
Andra tillstånd med liknande fundusmanifestationer inkluderar:
Dessa tillstånd orsakar inte Mizuo-Nakamura-fenomen.
Oguchis sjukdom genererar unika elektroretinografiska svar i ljus och mörk anpassning . A-vågen och B-vågen på individuella blixtelektroretinogram ( ERG ) reduceras eller saknas under ljusanpassning, men ökar efter långvarig mörkeranpassning. Det finns nästan icke-detekterbara B-vågor med en scotopicitet på 0,01 ERG och nästan negativa med en scotopicitet på 3,0 ERG.
Mörkeranpassningsstudier har visat att högt förhöjda spötrösklar minskar flera timmar senare och så småningom återgår till normala eller nästan normala nivåer.
B-, S- och L -konsystemen är normala.
Flera mutationer har varit inblandade i orsaken till Oguchis sjukdom. De inkluderar mutationer i arrestingenen eller i rhodopsinkinasgenen . [ett]
| Sorts | OMIM | Gen |
|---|---|---|
| Typ 1 | 258100 | SVIKTA |
| Typ 2 | 613411 | GRK1 |
Detta tillstånd är vanligare hos individer av den japanska etniska gruppen. [fyra]
Oguchis sjukdom beskrevs av Chuta Oguchi ( eng. Chuta Oguchi ) (1875-1945), en japansk ögonläkare 1907. De karakteristiska manifestationerna av ögonbotten beskrevs av Mizuo 1913.