| Viteliform makuladegeneration | |
|---|---|
| MKB-10-KM | H35,5 |
| OMIM | 608161 |
| SjukdomarDB | 34190 |
| Maska | D057826 |
Vitelliform makuladegeneration eller vitiliform dystrofi är en genetisk ögonsjukdom som orsakar progressiv synförlust som påverkar det makulära området på näthinnan , vilket ger den skarpa centrala synen som krävs för att få fina bilddetaljer för att läsa, köra och känna igen ansikten.
Viteliform makuladegeneration skapar ett gult fettpigment ( lipofuscin ) i cellerna som ligger under gula fläcken. Med tiden kan onormal ansamling av detta ämne skada celler som är avgörande för tydlig central syn. Som ett resultat förlorar personer med denna störning ofta sin centrala syn och kan se suddig eller förvrängd syn. Viteliform makuladegeneration påverkar inte sidosynen (perifert) eller förmågan att se på natten.
Forskare har beskrivit två former av vitiliform makuladegeneration med liknande egenskaper. Den tidiga debutformen (känd som Bests sjukdom ) uppträder vanligtvis under barndomen; tidpunkten för debut av symtom och svårighetsgraden av synförlust kan dock variera kraftigt. Den vuxna formen börjar senare, vanligtvis i medelåldern, och orsakar vanligtvis relativt mild synförlust. Dessa är två former av vitiliform makuladegeneration, som var och en har sina egna karakteristiska förändringar i gula fläcken som kan upptäckas under ett ögontest.
Mutationer i RDS- och VMD2-generna orsakar vitelliform makuladegeneration. Mutationer i VMD2-genen ger upphov till Bests sjukdom. Förändringar i antingen VMD2- eller RDS-generna kan leda till vuxendiabetisk vitiliform makuladegeneration; mindre än en fjärdedel av fallen identifieras dock som ett resultat av mutationer i dessa två gener. I de flesta fall är orsaken i vuxen ålder okänd.
VMD2-genen ger instruktioner för produktionen av ett protein som kallas bestrofin. Även om dess exakta funktion är osäker, är det troligt att detta protein fungerar som en kanal som kontrollerar rörelsen av negativt laddade kloridatomer ( kloridjoner) in i eller ut ur retinala celler. En mutation i VMD2-genen skulle sannolikt resultera i skapandet av en onormalt formad kanal som inte kan reglera kloridflödet. Forskare har inte bestämt hur dessa felkanaler relaterar till ackumuleringen av lipofuscin i gula fläcken och progressiv synförlust.
RDS - genen ger instruktioner för att göra ett protein som kallas periferin. Detta protein är väsentligt för den normala funktionen av ljuskänsliga celler ( fotoreceptorer ) i näthinnan. En mutation i RDS-genen stör strukturer i dessa celler som innehåller ljuskänsliga pigment, vilket resulterar i förlust av synen. Det är oklart varför RDS-mutationer endast påverkar central syn hos vuxna med vitiliform makuladegeneration.
Bests sjukdom ärvs i ett autosomalt dominant mönster, vilket innebär att en kopia av den förändrade genen i varje cell är tillräcklig för att orsaka sjukdomen. I de flesta fall har den drabbade en förälder med fel. [1] Nedärvningsmönstret hos vuxna med vitiliform makuladegeneration är osäkert. Vissa studier har visat att det kan ärvas på ett autosomalt dominant sätt. Många drabbade individer har dock ingen historia av störningar i sin familj, och endast ett litet antal drabbade familjer har registrerats.