| Optisk skiva drusen | |
|---|---|
| ICD-10 | H 47,3 |
| MKB-10-KM | H47,32 |
| ICD-9 | 377,21 , 377,24 |
| MKB-9-KM | 377,21 [1] [2] |
| OMIM | 177800 |
| SjukdomarDB | 31338 |
| eMedicine | oph/615 |
| Maska | D015594 |
Optic disc drusen (ODD) eller optic nerv drusen (ONHD) är kulor av mukoproteiner och mukopolysackarider som gradvis förkalkar den optiska disken. [3] [4] De kan bli rester av det axonala transportsystemet av degenererade retinala ganglionceller . [5] [6] [7] ODD har också tillskrivits problem som medfödda upphöjda eller onormala diskar, pseudopapillodem, pseudoneurit, diskdrusnedgång och hyalina kroppar i den optiska disken. [8] De kan vara förknippade med olika grader av synförlust och ibland leda till blindhet, eller, vanligare, vara asymtomatiska.
Synnerven är anslutningskabeln som överför bilder från näthinnan till hjärnan . Den består av över en miljon axoner av retinala ganglieceller . Synnervens huvud eller optiska skivan är den främre änden av nerven, lokaliserad i ögat och därför synlig med ett oftalmoskop . Den är belägen närmare näsan och något under ögats gula fläcken . Det finns en död fläck i den optiska skivan eftersom det inte finns några stavar eller koner för att upptäcka ljus. Den centrala retinala artären och venen kan ses i mitten av disken när de lämnar skleralkanalen med synnerven för att mata näthinnan. Kärlens grenar divergerar i alla riktningar och matar näthinnan.
Optisk skivdrus detekteras kliniskt hos cirka 1 % av befolkningen, men denna siffra stiger till 3,4 % hos individer med ODD i familjen. Mellan två tredjedelar och tre fjärdedelar av de kliniska fallen är bilaterala. [3] En studie av 737 kadaver visade 2,4 % av fallen av ODD, 2 av 15 (13 %) bilaterala, [4] vilket möjligen indikerar den lömska naturen hos många fall. Ett samband mellan autosomalt dominant nedärvning med ofullständig penetrans och ärftlig dysplasi av optikskivan och dess blodtillförsel misstänks. [9] [10] Män och kvinnor är lika drabbade. Kaukasier [11] är den mest mottagliga etniska gruppen. Vissa tillstånd har associerats med diskdrus, såsom retinitis pigmentosa , angioida streck, Ushers syndrom , Noonans syndrom [12] och Alagilles syndrom . [3] [13] Optic disc drusen är inte associerade med Bruchs membran , retinal drusen som har associerats med åldersrelaterad makuladegeneration . [åtta]
Hos barn finns optiska skivdrusen vanligtvis djupt i ögonbotten och kan inte upptäckas om det inte finns en mild till måttlig höjd på optikskivan. Med åldern börjar överliggande axonatrofi och drusen synas och blir mer synliga. De kan bli uppenbara vid användning av ett oftalmoskop och även genom närvaron av viss synfältsförlust i slutet av tonåren. [14] ODD kan komprimera och i slutändan äventyra nervfibrer i näthinnan och åderhinnan. I sällsynta fall kan nyvaskularisering av åderhinna utvecklas som förstörelse av juxtapapillära nervfibrer följt av subretinal blödning och näthinneärrbildning. [8] Mer sällan kan glaskroppsblödning uppstå . [femton]
Skada på synnerven är progressiv och smygande. Så småningom kan 75 % av patienterna utveckla vissa perifera synfältsdefekter. Dessa kan inkludera defekter i nässegmentet, förstoring av den blinda fläcken, bågformade skottom , sektoriell synfältsförlust och höjddefekter. [8] Kliniska symtom korrelerar med platsen för drusen. [16] Förlust av centrala synfält är en sällsynt komplikation av blödning från peripapillära koroidala neovaskulära membran. Främre ischemisk optisk neuropati (PIN) är en potentiell komplikation. [17]
Hos de flesta patienter upptäcks drusen av den optiska skivan endast tillfälligt. Det är viktigt att skilja dem från andra tillstånd som är relaterade till papilleödem, särskilt papilleödem , vilket kan indikera ökat intrakraniellt tryck eller närvaron av en tumör. Det är sant att papilleödem kan uppträda som exsudat eller bomullsfläckar, till skillnad från ODD. Kanterna på den optiska skivan är karakteristiskt oregelbundna vid ODD, men är inte suddiga eftersom det inte finns någon svullnad av retinala nervfibrer. Spontana venösa pulsationer förekommer hos cirka 80 procent av patienterna med ODD men saknas i fall av äkta disködem. [8] Andra orsaker till diskhöjning som kliniskt bör uteslutas inkluderar hyaloidvägar, epipapillära gliavävnader, myeliniserade nervfibrer, skleral infiltration, vitreopapillära kanaler och hög översynthet . [18] Förhöjda disksjukdomar inkluderar Alagilles syndrom , Downs syndrom , Kenny-Caffeys syndrom, [19] Leber ärftlig optisk neuropati och linjärt talgnevussyndrom. [tjugo]
Patienter med optisk diskdrus bör ha periodisk oftalmoskopi , synskärpa , kontrastkänslighet , färgseende , intraokulärt tryck och synfält övervakas . [8] För personer med synfältsdefekter som har fått rådet att göra optisk koherenstomografi bör tjockleken på nervfiberskiktet övervakas. [21] Associerade tillstånd som angioida streck och retinitis pigmentosa bör undersökas. Både svårighetsgraden av optisk diskdrus och graden av intraokulär tryckhöjning är förknippade med synfältsförlust. [16] [22] Det finns ingen allmänt accepterad behandling för ODD, även om vissa läkare ordinerar ögondroppar för att minska det intraokulära trycket och teoretiskt minska mekanisk stress på synnervens fibrer. I sällsynta fall kan koroidala neovaskulära membran utvecklas nära synnervens huvud, vilket hotar blödning och ärrbildning i näthinnan. Laserbehandling [23] eller fotodynamisk terapi [24] eller andra nya behandlingar [25] kan förhindra denna komplikation.