Russell-Silvers syndrom

Russell-Silvers syndrom
ICD-10 Q 87,1
MKB-10-KM Q87.1
ICD-9 759,89
MKB-9-KM 759,89 [1]
OMIM 180860
SjukdomarDB 11748
Medline Plus 001209
eMedicine ped/2099 
Maska D056730
 Mediafiler på Wikimedia Commons

Russell-Silvers syndrom ( Russell-Silver dvärgväxt ) är ett komplex av ärftliga anomalier (en autosomal dominant typ av arv antas [2] ) medfödd dvärgtillväxt till följd av embryonala utvecklingsstörningar: låg födelsevikt, kortväxthet, allmän utvecklingsförsening , triangulärt ansikte, nedåtvända mungipor, förkortade och böjda fingrar, syndaktyli [3] .

Historik

Sjukdomen beskrevs första gången i mitten av förra seklet.

Epidemiologi

Frekvensen i befolkningen är 1: 300 000. Det förekommer sporadiskt i de flesta fall, men enstaka stamtavlor med denna patologi har också beskrivits. Det är inte en ärftlig patologi, även om enstaka fall är kända. Överförs med defekta gener.

Klinisk bild

De huvudsakliga manifestationerna: prenatal (intrauterin) tillväxthämning, kroppsasymmetri, en betydande kroppsviktsförskjutning från normen, klinodaktyli av det femte fingret, pseudohydrocefalus, triangulärt ansikte, kryptorkism [4] , hypoglykemi , förhöjda nivåer av LH och FSH [5] .

Barn föds små i längd (upp till 45 cm) och med låg kroppsvikt (1,5-2,5 kg). Under åren kvarstår tillväxtfördröjningen, och därför är den slutliga höjden hos kvinnor mindre än 150 cm, hos män är den något högre än 150 cm. Kroppsvikten hos vuxna är normal eller till och med överviktig. Frekventa anomalier i de yttre könsorganen: kryptorkism , hypospadi , hypoplasi av penis, pung. Kroppsasymmetri (ansikte, bål, benlängd) är karakteristisk. Triangulärt ansikte: pseudohydrocephalus , stor panna och hypoplasi i underkäken, hög gom, ofta med en klyfta, utstående öron. Clinodactyly av femte fingrarna på grund av deviation av den distala falangen, smalt bröst, korta armar, lumbal lordos [4] .

Ofta anomalier i urinvägarna. Litteraturen beskriver fall av en kombination av leverkarcinom och detta syndrom. Intelligens är vanligtvis normalt [4] .

Diagnostik

Baserat på karakteristiska kliniska symtom [4] .

Behandling

Symtomatisk [4] .

Anteckningar

  1. ↑ Monarch Disease Ontology release 2018-06-29sonu - 2018-06-29 - 2018.
  2. ↑ SILVER-RUSSELL SYNDROM . OMIM . Hämtad 27 juni 2019. Arkiverad från originalet 10 april 2019.
  3. ↑ Symtom och syndrom i endokrinologi / Ed. Yu. I. Karachentseva. - 1:a uppl. - H. : LLC "S.A.M.", Kharkov, 2006. - S. 137-138, 150. - 227 sid. - (Referens guide). - 1000 exemplar.  - ISBN 978-966-8591-14-3 .
  4. ↑ 1 2 3 4 5 Litet uppslagsverk om en endokrinolog / Ed. A.S. Efimova. - 1:a uppl. - K . : Medkniga, DSG Ltd, Kiev, 2007. - S. 335-336. — 360 s. — (“Utövares bibliotek”). - 5000 exemplar.  — ISBN 966-7013-23-5 .
  5. ↑ Endokrinologi / Ed. N. Lavina. - 2:a uppl. Per. från engelska. - M . : Practice, 1999. - S. 72, 140. - 1128 sid. — 10 000 exemplar.  — ISBN 5-89816-018-3 .