FZD4

Frizzled-4 (FZ-4, CD344) är ett membranprotein från den G-proteinkopplade receptorfamiljen . Human genprodukt FZD4 [1] [2] [3] . Tillhör gruppen Frizzled -receptorer .

Funktioner

FZ-4- membranproteinet tillhör Frizzled- familjen i superfamiljen G-proteinkopplade receptorer . Frizzled proteiner är receptorer för Wnt-signalproteiner och är associerade med den kanoniska beta-catenin-signalvägen. FZ-4 är den enda medlemmen av Frizzled- gruppen som binder till Norrin- liganden . [4] Hos ryggradsdjur är den FZ-4-medierade signalvägen, aktiverad av Wnt- och Norrin-proteiner , särskilt kritisk för retinal vaskulär utveckling [3] .

Struktur

Proteinet består av 501 aminosyror, innehåller en extracellulär domän, 7 transmembranfragment och en cytoplasmatisk domän. Den extracellulära domänen har två N-glykosyleringsställen och 5 intramolekylära disulfidbindningar

Vävnadsspecificitet

Finns i nästan alla vävnader. Högt proteinuttryck - i hjärtat, skelettmuskulaturen, äggstockarna och fostrets njurar. Den genomsnittliga uttrycksnivån hittades i levern, njurarna, bukspottkörteln, mjälten, fostrets lungor; låga nivåer finns i moderkakan, vuxna lungor, prostata, testiklar, kolon, fostrets hjärna och lever.

Anteckningar

1. ↑ Kirikoshi H., Sagara N., Koike J., Tanaka K., Sekihara H., Hirai M., Katoh M. Molecular cloning and characterization of human Frizzled-4 on chromosom 11q14-q21   // Biochemical and Biophysical Research Communications : journal. - 1999. - November ( vol. 264 , nr 3 ). - P. 955-961 . - doi : 10.1006/bbrc.1999.1612 . — PMID 10544037 .
2. ↑ Toomes C., Bottomley HM, Jackson RM, Towns KV, Scott S., Mackey DA, Craig JE, Jiang L., Yang Z., Trembath R., Woodruff G., Gregory-Evans CY, Gregory-Evans K. , Parker MJ, Black GC, Downey LM, Zhang K., Inglehearn CF Mutationer i LRP5 eller FZD4 ligger till grund för det vanliga familjära exsudativa vitreoretinopati-lokuset på kromosom 11q  //  American Journal of Human Genetics : journal. - 2004. - April ( vol. 74 , nr 4 ). - P. 721-730 . - doi : 10.1086/383202 . — PMID 15024691 .
3. ↑ 1 2 Entrez-gen: FZD4 frizzled homolog 4 (Drosophila) . Arkiverad från originalet den 6 mars 2010. (obestämd)
4. ↑ Xu Q., Wang Y., Dabdoub A., Smallwood PM, Williams J., Woods C., Kelley MW, Jiang L., Tasman W., Zhang K., Nathans J. Vaskulär utveckling i näthinnan och innerörat : kontroll av Norrin och Frizzled-4, ett ligand-receptorpar med hög affinitet  (engelska)  // Cell  : journal. - Cell Press , 2004. - Mars ( vol. 116 , nr 6 ). - s. 883-895 . - doi : 10.1016/S0092-8674(04)00216-8 . — PMID 15035989 .

Litteratur

• Li Y., Fuhrmann C., Schwinger E., Gal A., Laqua H. Genen för autosomal dominant familjär exsudativ vitreoretinopati (Criswick-Schepens) på den långa armen av kromosom 11  // American  Journal of Ophthalmology : journal. - 1992. - Juni ( vol. 113 , nr 6 ). - s. 712-713 . - doi : 10.1016/s0002-9394(14)74800-7 . — PMID 1598965 .
• Tanaka S., Akiyoshi T., Mori M., Wands JR, Sugimachi K. En ny frizzled gen identifierad i humant matstrupscancer förmedlar APC/beta-catenin-signaler  (engelska)  // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America  : tidskrift. - 1998. - August ( vol. 95 , nr 17 ). - P. 10164-10169 . - doi : 10.1073/pnas.95.17.10164 . — PMID 9707618 .
• Sagara N., Kirikoshi H., Terasaki H., Yasuhiko Y., Toda G., Shiokawa K., Katoh M. FZD4S, en splitsningsvariant av frizzled-4, kodar för en positiv regulator av löslig typ av WNT-signalvägen  ( Engelska)  // Biokemisk och biofysisk forskningskommunikation : journal. - 2001. - April ( vol. 282 , nr 3 ). - s. 750-756 . - doi : 10.1006/bbrc.2001.4634 . — PMID 11401527 .
• Takeda S., Kadowaki S., Haga T., Takaesu H., Mitaku S. Identifiering av G-proteinkopplade receptorgener från den mänskliga genomsekvensen  //  FEBS Letters : journal. - 2002. - Juni ( vol. 520 , nr 1-3 ). - S. 97-101 . - doi : 10.1016/S0014-5793(02)02775-8 . — PMID 12044878 .
• Hering H., Sheng M. Direkt interaktion av Frizzled-1, -2, -4 och -7 med PDZ-domäner av PSD-95  //  FEBS Letters : journal. - 2002. - Juni ( vol. 521 , nr 1-3 ). - S. 185-189 . - doi : 10.1016/S0014-5793(02)02831-4 . — PMID 12067714 .
• Robitaille J., MacDonald ML, Kaykas A., Sheldahl LC, Zeisler J., Dubé MP, Zhang LH, Singaraja RR, Guernsey DL, Zheng B., Siebert LF, Hoskin-Mott A., Trese MT, Pimstone SN, Shastry BS, Moon RT, Hayden MR, Goldberg YP, Samuels ME Mutant frizzled-4 stör retinal angiogenes vid familjär exudativ vitreoretinopati  // Nature Genetics  : journal  . - 2002. - Oktober ( vol. 32 , nr 2 ). - s. 326-330 . - doi : 10.1038/ng957 . — PMID 12172548 .
• Chen W., ten Berge D., Brown J., Ahn S., Hu LA, Miller WE, Caron MG, Barak LS, Nusse R., Lefkowitz RJ Disheveled 2 rekryterar beta-arrestin 2 för att förmedla Wnt5A-stimulerad endocytos av Frizzled 4  (engelska)  // Science : journal. - 2003. - September ( vol. 301 , nr 5638 ). - P. 1391-1394 . - doi : 10.1126/science.1082808 . — PMID 12958364 .
• Toomes C., Downey LM, Bottomley HM, Scott S., Woodruff G., Trembath RC, Inglehearn CF Identifiering av ett fjärde lokus (EVR4) för familjär exsudativ vitreoretinopati (FEVR)  (engelska)  // Molecular Vision : journal. - 2004. - Januari ( vol. 10 ). - S. 37-42 . — PMID 14737064 .
• Yao R., Natsume Y., Noda T. MAGI-3 är involverad i regleringen av JNK-signalvägen som ett ställningsprotein för frizzled och Ltap  //  Onkogen : journal. - 2004. - Augusti ( vol. 23 , nr 36 ). - P. 6023-6030 . - doi : 10.1038/sj.onc.1207817 . — PMID 15195140 .
• Toomes C., Bottomley HM, Scott S., Mackey DA, Craig JE, Appukuttan B., Stout JT, Flaxel CJ, Zhang K., Black GC, Fryer A., ​​Downey LM, Inglehearn CF Spektrum och frekvens av FZD4 mutationer i familjär  exudativ // Undersökande oftalmologi och visuell vetenskap : journal. - 2004. - Juli ( vol. 45 , nr 7 ). - P. 2083-2090 . - doi : 10.1167/iovs.03-1044 . — PMID 15223780 .
• Omoto S., Hayashi T., Kitahara K., Takeuchi T., Ueoka Y. Autosomal dominant familjär exsudativ vitreoretinopati i två japanska familjer med FZD4-mutationer (H69Y och C181R)  (engelska)  // Ophthalmic Genetics : journal. - 2004. - Juni ( vol. 25 , nr 2 ). - S. 81-90 . - doi : 10.1080/13816810490514270 . — PMID 15370539 .
• Yoshida S., Arita R., Yoshida A., Tada H., Emori A., Noda Y., Nakao S., Fujisawa K., Ishibashi T. Ny mutation i FZD4-genen i en japansk stamtavla med familjär exudativ  vitreoretinopati.)  // American Journal of Ophthalmology : journal. - 2004. - Oktober ( vol. 138 , nr 4 ). - s. 670-671 . - doi : 10.1016/j.ajo.2004.05.001 . — PMID 15488808 .
• Qin M., Hayashi H., Oshima K., Tahira T., Hayashi K., Kondo H. Komplexiteten hos genotyp-fenotypkorrelationen i familjär exsudativ vitreoretinopati med mutationer i LRP5- och/eller FZD4-   gener // mänsklig mutation : journal. - 2005. - Augusti ( vol. 26 , nr 2 ). - S. 104-112 . - doi : 10.1002/humu.20191 . — PMID 15981244 .
•  Nallathambi J., Shukla D., Rajendran A., Namperumalsamy P., Muthulakshmi R., Sundaresan P. Identifiering av nya FZD4-mutationer hos indiska patienter med familjär exsudativ vitreoretinopati  // Molecular Vision : journal. - 2006. - Vol. 12 . - P. 1086-1092 . — PMID 17093393 .
• Planutis K., Planutiene M., Moyer MP, Nguyen AV, Pérez CA, Holcombe RF Regulation of norrin receptor frizzled-4 by Wnt2 in colon-derived cells  (engelska)  // BMC Cell Biology : journal. - 2007. - Vol. 8 . — S. 12 . - doi : 10.1186/1471-2121-8-12 . — PMID 17386109 .