FZD9

FZD9
Identifierare
Symboler FZD9 , CD349, FZD3, frizzled class receptor 9
Externa ID:n OMIM: 601766 MGI: 1313278 HomoloGene: 2619 GeneCards: 8326
RNA-uttrycksprofil
Mer information
ortologer
Typer Mänsklig Mus
Entrez
Ensemble
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_003508

NM_010246

RefSeq (protein)

NP_003499

NP_034376

Locus (UCSC) Chr 7: 73,43 – 73,44 Mb Chr 5: 135,28 – 135,28 Mb
PubMed- sökning [ett] [2]
Redigera (människa)Redigera (mus)

Frizzled-9 (CD349) är ett membranprotein från den G-proteinkopplade receptorfamiljen . Human genprodukt FZD9 . [1] [2] [3] Tillhör gruppen Frizzled-receptorer .

Funktioner

FZD9- membranproteinet tillhör Frizzled- familjen i den G-proteinkopplade receptorsuperfamiljen . Frizzled proteiner är receptorer för Wnt-signalproteiner och är associerade med den kanoniska beta-catenin-signalvägen. FZD9 är en receptor för WNT2 och är associerad med en kanonisk beta-catenin-signalväg som leder till aktivering av Disheveled (Dsh)-gruppen av proteiner, hämning av GSK-3- kinas , ackumulering av beta-catenin i kärnan och aktivering av Wnt-beroende gener. Spelar en roll vid bildning av neuromuskulära korsningar genom att nedreglera acetylkolinreceptorklustring medierad av den kanoniska beta-catenin-signalvägen. Kontrollerar benbildning medierad av ISG15 . involverad i den positiva regleringen av benregenerering.

Vävnadsspecificitet

Uttrycks främst i hjärnan, testiklar, ögon, skelettmuskler och njurar. [3]

Patologi

Med en gendeletion utvecklar heterozygoter Williams syndrom .

Anteckningar

  1. Wang YK, Samos CH, Peoples R., Pérez-Jurado LA, Nusse R., Francke U. En ny human homolog av Drosophila frizzled wnt-receptorgenen binder vinglöst protein och är i Williams syndrom deletion vid 7q11.23   // Human Molecular Genetics : journal. — Oxford University Press , 1997. — Mars ( vol. 6 , nr 3 ). - s. 465-472 . doi : 10.1093 / hmg/6.3.465 . — PMID 9147651 .
  2. Wang YK, Spörle R., Paperna T., Schughart K., Francke U. Karakterisering och uttrycksmönster för den krusade genen Fzd9, mushomologen av FZD9 som är raderad i Williams-Beurens   syndrom  :Genomics// - Academic Press , 1999. - April ( vol. 57 , nr 2 ). - S. 235-248 . doi : 10.1006/ geno.1999.5773 . — PMID 10198163 .
  3. 1 2 Entrez-gen: FZD9 frizzled homolog 9 (Drosophila) .

Litteratur