IL12RB1

Interleukin 12-receptor, beta 1-subenhet ( eng.  Interleukin 12-receptor, beta 1-subenhet , IL1Rβ1, IL12RB1; CD212) är ett protein, en subenhet av interleukin 12 -receptorn , en produkt av den humana genen IL12RB1 [1] .

Funktioner

Proteinet är ett transmembranprotein av typ I som tillhör hematopoietinreceptorsuperfamiljen. Binder till interleukin 12 med låg affinitet, en del av interleukin 12-receptorkomplexet. Hög affinitetsinteraktion med interleukin 12 kräver bildning av en IL12RB1 / IL12RB2-dimer . Dessutom kan IL12RB1 bilda ett komplex med IL23R, som binder interleukin 23 och aktiverar Jak-Stat-signaleringskaskaden. Båda receptorkomplexen som involverar IL12RB1 är oligomerer kopplade med disulfidbindningar.

I patologi

Mutationer i IL12RB1 -genen leder till typ 30-immunbrist. De finns främst hos immunförsvagade patienter med svåra infektioner med mykobakterier [2] och salmonella [3] .

Struktur

Proteinet består av 662 aminosyror, molekylvikten är 73,1 kDa. Alternativ skarvning resulterar i 3 isoformer [1] [4] [5] .

Anteckningar

1. ↑ 1 2 Entrez-gen: IL12RB1 interleukin 12-receptor, beta 1 . (obestämd)
2. ↑ Altare F., Ensser A., ​​​​Breiman A., Reichenbach J., Baghdadi JE, Fischer A. et al. Interleukin-12-receptor beta1-brist hos en patient med buktuberkulos  (engelska)  // J Infect Dis  : journal. - 2001. - Vol. 184 , nr. 2 . - S. 231-236 . - doi : 10.1086/321999 . — PMID 11424023 .
3. ↑ OMIM-post - #614891 - IMMUNBRIST 30; IMD30 . omim.org . Hämtad 11 mars 2020. Arkiverad från originalet 14 april 2020. (obestämd)
4. ↑ IL12RB1-genens hemsida - Global Variome delade LOVD
5. ↑ Van De Vosse, Esther; Haverkamp, ​​Margje H; Ramirez-Alejo, Noe; Martinez-Gallo, Monica; Blancas-Galicia, Lizbeth; Metin, Ayse; Garty, Ben Zion; Sun-Tan, Chagman; Broides, Arnon; DePaus, Roelof A; Keskin, Ozlem; Chağdaş, Deniz; Tezcan, Ilhan; Lopez-Ruzafa, Encarna; Aróstegui, Juan I; Levy, Jacob; Espinosa-Rosales, Francisco J; Sanal, Ozden; Santos-Argumedo, Leopoldo; Casanova, Jean Laurent; Boisson-Dupuis, Stephanie; Van Dissel, Jaap T; Bustamante, Jacinta.  IL -12Rβ1- brist: mutationsuppdatering och beskrivning av IL12RB1-variationsdatabasen  // mänsklig mutation : journal. - 2013. - Vol. 34 , nr. 10 . - P. 1329-1339 . - doi : 10.1002/humu.22380 . — PMID 23864330 .

Litteratur

• van de Vosse E., Lichtenauer-Kaligis EG, van Dissel JT, Ottenhoff TH Genetiska variationer i interleukin-12/interleukin-23-receptorkedjan ( beta1) och implikationer för IL-12- och IL-23-receptorstruktur och funktion   // Immunogenetics: journal. - 2003. - Vol. 54 , nr. 12 . - P. 817-829 . - doi : 10.1007/s00251-002-0534-9 . — PMID 12671732 .
• Ling P., Gately MK, Gubler U., et al. Human IL-12 p40 homodimer binder till IL-12-receptorn men förmedlar inte biologisk aktivitet  //  J. Immunol. : journal. - 1995. - Vol. 154 , nr. 1 . - S. 116-127 . — PMID 7527811 .
• Gillessen S., Carvajal D., Ling P., et al. Mus interleukin-12 (IL-12) p40 homodimer: en potent IL-12 antagonist   // Eur . J. Immunol. : journal. - 1995. - Vol. 25 , nr. 1 . - S. 200-206 . - doi : 10.1002/eji.1830250133 . — PMID 7843232 .
• Chua AO, Chizzonite R., Desai BB, et al. Expressionskloning av en human IL-12-receptorkomponent. En ny medlem av cytokinreceptorsuperfamiljen med stark homologi med gp130  (engelska)  // J. Immunol. : journal. - 1994. - Vol. 153 , nr. 1 . - S. 128-136 . — PMID 7911493 .
• Maruyama K., Sugano S. Oligo-capping: en enkel metod för att ersätta lockstrukturen för eukaryota mRNA med oligoribonukleotider  (engelska)  // Gen : journal. - Elsevier , 1994. - Vol. 138 , nr. 1-2 . - S. 171-174 . - doi : 10.1016/0378-1119(94)90802-8 . — PMID 8125298 .
• Presky DH, Yang H., Minetti LJ, et al. Ett funktionellt interleukin 12-receptorkomplex är sammansatt av två cytokinreceptorsubenheter av betatyp  (engelska)  // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America  : journal. - 1997. - Vol. 93 , nr. 24 . - P. 14002-14007 . - doi : 10.1073/pnas.93.24.14002 . — PMID 8943050 .
• Gubler U., Presky DH Molecular biology of interleukin-12 receptors  (engelska)  // Ann. NY Acad. sci. : journal. - 1997. - Vol. 795 . - S. 36-40 . - doi : 10.1111/j.1749-6632.1996.tb52653.x . — PMID 8958915 .
• Zou J., Presky DH, Wu CY, Gubler U. Differentiella associationer mellan de cytoplasmatiska regionerna i interleukin-12-receptorsubenheterna beta1 och beta2 och JAK-kinaser  //  J. Biol. Chem.  : journal. - 1997. - Vol. 272 , nr. 9 . - P. 6073-6077 . doi : 10.1074 / jbc.272.9.6073 . — PMID 9038232 .
• Yamamoto K., Kobayashi H., Miura O., et al.  Tilldelning av IL12RB1 och IL12RB2, interleukin-12 receptor beta 1 och beta 2 kedjor, till humant kromosom 19 band p13.1 respektive kromosom 1 band p31.2 , genom in situ hybridisering  // Cytogenetic and Genome Research : journal. — Karger förlag, 1997. - Vol. 77 , nr. 3-4 . - S. 257-258 . - doi : 10.1159/000134589 . — PMID 9284929 .
• Suzuki Y., Yoshitomo-Nakagawa K., Maruyama K., et al. Konstruktion och karakterisering av ett fullängdsanrikat och ett 5'-ändsanrikat cDNA-  bibliotek //  Gen : journal. - Elsevier , 1997. - Vol. 200 , nej. 1-2 . - S. 149-156 . - doi : 10.1016/S0378-1119(97)00411-3 . — PMID 9373149 .
• Igarashi O., Yamane H., Imajoh-Ohmi S., Nariuchi H. IL-12-receptor (IL-12R) uttryck och ackumulering av IL-12R beta 1 och IL-12R beta 2 mRNA i CD4+ T-celler genom samstimulering med B7 -2 molekyler  (engelska)  // J. Immunol. : journal. - 1998. - Vol. 160 , nr. 4 . - P. 1638-1646 . — PMID 9469420 .
• de Jong R., Altare F., Haagen IA, et al. Allvarliga mykobakteriella och Salmonellainfektioner hos interleukin-12-receptorbristpatienter  (engelska)  // Science : journal. - 1998. - Vol. 280 , nr. 5368 . - P. 1435-1438 . - doi : 10.1126/science.280.5368.1435 . — PMID 9603733 .
• Kawashima T., Kawasaki H., Kitamura T., et al. Interleukin-12 inducerar tyrosinfosforylering av ett 85-kDa-protein associerat med interleukin-12-receptorn beta 1-subenheten   // Cell . Immunol. : journal. - 1998. - Vol. 186 , nr. 1 . - S. 39-44 . - doi : 10.1006/cimm.1998.1294 . — PMID 9637763 .
• Yao BB, Niu P., Surowy CS, Faltynek CR  Direkt interaktion av STAT4 med IL-12-receptorn  // Archives of Biochemistry and Biophysics : journal. - Elsevier , 1999. - Vol. 368 , nr. 1 . - S. 147-155 . - doi : 10.1006/abbi.1999.1302 . — PMID 10415122 .
• Oppmann B., Lesley R., Blom B., et al. Nytt p19-protein engagerar IL-12p40 för att bilda ett cytokin, IL-23, med biologiska aktiviteter som liknar såväl som skiljer sig från IL-12  //  Immunity: journal. - Cell Press , 2001. - Vol. 13 , nr. 5 . - s. 715-725 . - doi : 10.1016/S1074-7613(00)00070-4 . — PMID 11114383 .
• Altare F., Ensser A., ​​Breiman A., et al. Interleukin-12-receptor beta1-brist hos en patient med buktuberkulos  (engelska)  // J. Infect. Dis.  : journal. - 2001. - Vol. 184 , nr. 2 . - S. 231-236 . - doi : 10.1086/321999 . — PMID 11424023 .
• Losana G., Rigamonti L., Borghi I., et al. Krav på både IL-12 och IFN-gamma-signaleringsvägar i optimal IFN-gamma-produktion av humana T-celler   // Eur . J. Immunol. : journal. - 2002. - Vol. 32 , nr. 3 . - S. 693-700 . - doi : 10.1002/1521-4141(200203)32:3<693::AID-IMMU693>3.0.CO;2-Q . — PMID 11857344 .
• Parham C., Chirica M., Timans J., et al. En receptor för den heterodimera cytokinen IL-23 består av IL-12Rbeta1 och en ny cytokinreceptorsubenhet, IL-23R   // J . Immunol. : journal. - 2002. - Vol. 168 , nr. 11 . - P. 5699-5708 . - doi : 10.4049/jimmunol.168.11.5699 . — PMID 12023369 .
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. Generering och initial analys av mer än 15 000 fullängds cDNA-sekvenser för människor och mus  // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America  : journal  . - 2003. - Vol. 99 , nr. 26 . - P. 16899-16903 . - doi : 10.1073/pnas.242603899 . — PMID 12477932 .
• Cleary AM, Tu W., Enright A., et al. Nedsatt ackumulering och funktion av minne CD4 T-celler i human IL-12 receptor beta 1 brist  //  J. Immunol. : journal. - 2003. - Vol. 170 , nr. 1 . - s. 597-603 . - doi : 10.4049/jimmunol.170.1.597 . — PMID 12496448 .