RHD (gen)

RHD ( Rh-blodgrupp, D-antigen ; CD240D) är ett membranprotein  , en produkt av RHD - genen [1] .

Funktioner

RHD -genen kodar för erytrocytproteinet RhD i membranet , som är Rh-antigenfaktorn i Rh- faktorns blodgruppssystem [ 2] . RHD delar sekvenslikheter med generna RHCE , RhAG , RhBG och RhCG , som är de 5 generna som bestämmer blodtyperna i Rh- systemet . Det antas att Rh-erytrocytkomplexet är en heterotrimer som består av tre proteinsubenheter RhAG, RhD och RhCE [3] . Av dessa är RhAG- proteinet en funktionell ammoniumtransportör och krävs för normalt uttryck av RhD och RhCE. Frånvaron av RhD/RhCE/RhAG-komplexet leder till hemolytisk anemi . Kroppens produktion av antikroppar mot RhD-proteinet leder till Rhesus-konflikt .

RHD kan vara en del av ett oligomert komplex som fungerar som en transportör eller kanal i erytrocytmembranet. Deltar i transporten av ammonium genom erytrocytmembranet. Tydligen deltar den i transporten av monovalenta katjoner [4] .

Vävnadslokalisering

Proteinet uttrycks uteslutande på erytroida celler.

Struktur

Proteinet består av 417 aminosyror, molekylvikten är 45,2 kDa.

Litteratur

• Polin H., Danzer M., Gaszner W., Broda D., St-Louis M., Pröll J., Hofer K., Gabriel C. Identifiering av RHD-alleler med potential för anti-D-immunisering bland till synes D-blod donatorer i Oberösterreich  (engelska)  // Transfusion : journal. - 2009. - April ( vol. 49 , nr 4 ). - s. 676-681 . - doi : 10.1111/j.1537-2995.2008.02046.x . — PMID 19170995 .
• Silvy M., Simon S., Gouvitsos J., Di Cristofaro J., Ferrera V., Chiaroni J., Bailly P. Svaga D- och DEL-alleler upptäckts  genom allelerrutinmässig SNaPshot-genotypning: identifiering av fyra nya RHD-  - 2011. - Februari ( vol. 51 , nr 2 ). - s. 401-411 . - doi : 10.1111/j.1537-2995.2010.02830.x . — PMID 20723165 .
• Flegel WA, von Zabern I., Doescher A., ​​Wagner FF, Vytisková J., Písacka M. DCS-1, DCS-2 och DFV delar aminosyrasubstitutioner vid den extracellulära RhD-proteinvestibulen  //  Transfusion: journal. - 2008. - Januari ( vol. 48 , nr 1 ). - S. 25-33 . - doi : 10.1111/j.1537-2995.2007.01506.x . — PMID 17900276 .
• Zhuo CS, Zhuo XF, Guo YJ, Wang CQ [RHD-genpolymorfism av RhD-negativa individer i befolkningen i Fujian-provinsen]  //  Zhongguo Shi Yan Xue Ye Xue Za Zhi : tidskrift. - 2008. - April ( vol. 16 , nr 2 ). - s. 435-438 . — PMID 18426681 .
• Wagner FF, Flegel WA Review: den molekylära grunden för Rh-blodgruppens fenotyper  (engelska)  // Immunohematology / American Red Cross: journal. - 2004. - Vol. 20 , nej. 1 . - S. 23-36 . — PMID 15373666 .
• Callebaut I., Dulin F., Bertrand O., Ripoche P., Mouro I., Colin Y., Mornon JP, Cartron JP Hydrofob klusteranalys och modellering av det mänskliga Rh-proteinets tredimensionella strukturer  //  Transfusion Clinique et Biologique: tidning. - 2006. - Vol. 13 , nr. 1-2 . - S. 70-84 . - doi : 10.1016/j.tracli.2006.02.001 . — PMID 16584906 .
• Cartron JP Definierar Rh-blodgruppsantigener. Biokemi och molekylär  genetik  // Blodrecensioner : journal. - 1994. - December ( vol. 8 , nr 4 ). - S. 199-212 . - doi : 10.1016/0268-960x(94)90108-2 . — PMID 7888828 .
• Martínez H., Rodríguez-Larralde A., Izaguirre MH, De Guerra DC Blandningsuppskattningar för Caracas, Venezuela, baserade på autosomala, Y-kromosom- och mtDNA-markörer  //  Human Biology: journal. - 2007. - April ( vol. 79 , nr 2 ). - S. 201-213 . - doi : 10.1353/hub.2007.0032 . — PMID 18027815 .
• Ye L., Yue D., Wo D., Ding X., Guo S., Li Q., ​​​​Guo Z., Zhu Z. Molekylära baser av outtryckta RHD-alleler i kinesiska D-personer  (engelska)  // Transfusion : journal. - 2009. - Augusti ( vol. 49 , nr 8 ). - S. 1655-1660 . - doi : 10.1111/j.1537-2995.2009.02181.x . — PMID 19392776 .
• Pirelli KJ, Pietz BC, Johnson ST, Pinder HL, Bellissimo DB Molekylär bestämning av RHD-zygositet: förutsäga risken för hemolytisk sjukdom hos fostret och nyfödd relaterad till anti-D  //  Prenatal Diagnosis: journal. - 2010. - December ( vol. 30 , nr 12-13 ). - P. 1207-1212 . - doi : 10.1002/pd.2652 . — PMID 21072752 .
• Flegr J., Novotná M., Fialová A., Kolbeková P., Gasová Z. Inverkan av RhD-fenotyp på toxoplasmos- och åldersrelaterade förändringar i personlighetsprofil hos blodgivare  (engelska)  // Folia Parasitologica : journal. - 2010. - Juni ( vol. 57 , nr 2 ). - S. 143-150 . - doi : 10.14411/fp.2010.018 . — PMID 20608477 .
• Wang XD, Wang BL, Ye SL, Liao YQ, Wang LF, He ZM Icke-invasiv foster-RHD-genotypning via realtids-PCR av foster-DNA från kinesisk RhD-negativ moderns plasma  // European Journal of Clinical  Investigation : journal. - 2009. - Juli ( vol. 39 , nr 7 ). - s. 607-617 . - doi : 10.1111/j.1365-2362.2009.02148.x . — PMID 19545247 .
• Li Z., Shao CP Sekvenseringsanalys av RHD intron 7 och 9  (neopr.)  // Transfusion and Aferes Science. - 2009. - Juni ( vol. 40 , nr 3 ). - S. 169-173 . - doi : 10.1016/j.transci.2009.03.004 . — PMID 19364677 .
• Feller JM, Simpson AM, Nelson M., Swan MA, O'Connell PJ, Hawthorne WJ, Tao C., O'Brien BA Tillväxtfrämjande effekt av Rh(D)-antikroppar på humana pankreasöceller   // The Journal of Clinical Endokrinologi och metabolism : journal. - 2008. - September ( vol. 93 , nr 9 ). - P. 3560-3567 . - doi : 10.1210/jc.2008-0510 . — PMID 18544617 .
• Schmid P., von Zabern I., Scharberg EA, Wagner FF, Flegel WA Specifika aminosyrasubstitutioner orsakar distinkt uttryck av JAL (RH48) och JAHK (RH53) antigener i RhCE och inte i RhD  (engelska)  // Transfusion : journal . - 2010. - Januari ( vol. 50 , nr 1 ). - S. 267-269 . - doi : 10.1111/j.1537-2995.2009.02446.x . — PMID 20233350 .
• Liu HC, Eng HL, Yang YF, Wang YH, Lin KT, Wu HL, Lin TM Avvikande RNA-skarvning i RHD 7-9 exoner av DEL-individer i Taiwan: en mekanismstudie  //  Biochimica et Biophysica Acta : journal. - 2010. - Juni ( vol. 1800 , nr 6 ). - s. 565-573 . - doi : 10.1016/j.bbagen.2010.02.006 . — PMID 20188798 .
• Mineeva NV, Elkhina EV, Bodrova NN, Zavarzina OA, Priezzheva LS, Poedinenko IV [D-antigenvarianter och bestämning av Rhesusfaktor]  (engelska)  // Klinicheskaia Laboratornaia Diagnostika : journal. - 2009. - Mars ( nr 3 ). - S. 17-9 . — PMID 19388479 .
• Yuan S., Davis R., Lu Q., Goldfinger D., Ziman AF Låg risk för alloimmunisering mot D-antigenet hos D-ortotopiska levertransplantationsmottagare som får D+ RBC perioperativt  //  Transfusion : journal. - 2008. - December ( vol. 48 , nr 12 ). - P. 2653-2655 . - doi : 10.1111/j.1537-2995.2008.01959.x . — PMID 19055536 .
• Avent ND, Reid ME The Rh blood group system  : a review  // Blood. — American Society of Hematology, 2000. - Januari ( vol. 95 , nr 2 ). - s. 375-387 . — PMID 10627438 .
• Denomme GA, Wang D., Matheson KA, Titolo D. Den proximala cis-regulatoriska regionen av RHD  / //RHCE-promotorn är 105 bp och innehåller en 55-bp kärna som saknar kända bindningsmotiv men nödvändig för transkription  - 2009. - Juli ( vol. 49 , nr 7 ). - P. 1361-1369 . - doi : 10.1111/j.1537-2995.2009.02162.x . — PMID 19374729 .

Anteckningar

1. ↑ Entrez-gen: Rh-blodgrupp . (obestämd)
2. ↑ Westhoff CM Strukturen och funktionen av Rh-antigenkomplexet  //  Seminars in Hematology: journal. - 2007. - Januari ( vol. 44 , nr 1 ). - S. 42-50 . - doi : 10.1053/j.seminhematol.2006.09.010 . — PMID 17198846 .
3. ↑ Gruswitz F., Chaudhary S., Ho JD, Schlessinger A., ​​​​Pezeshki B., Ho CM, Sali A., Westhoff CM, Stroud RM Funktion av mänskligt Rh baserat på strukturen av RhCG vid 2,1   A // Proceedings of National Academy of Sciences of the United States of America  : tidskrift. - 2010. - Maj ( vol. 107 , nr 21 ). - P. 9638-9643 . - doi : 10.1073/pnas.1003587107 . — PMID 20457942 .
4. ↑ UniProtKB - Q02161 (RHD_HUMAN) . Hämtad 22 november 2019. Arkiverad från originalet 20 september 2019. (obestämd)