RHCE (gen)

RHCE ( blodgrupp  Rh(CE) polypeptid ; CD240CE) är ett membranprotein , en produkt av RHCE -genen [1] [2] .

Funktioner

Rh-faktorns blodgruppssystem är andra i klinisk betydelse efter AB0- systemet . Det är också det mest polymorfa av blodgruppssystemen på grund av många varianter av gendeletioner, genomvandlingar och missense-mutationer . RHCE - genen kodar för RhC- och RhE-antigenerna, medan RHD -genen kodar för RhD-antigenen. Närvaron eller frånvaron av det mycket immunogena RhD-proteinet avgör om en person är Rh-positiv eller Rh-negativ. Alternativ splitsning av RHCE -genen resulterar i bildandet av 4 proteinisoformer [2] .

Populationsstudier har på Sardinien funnit bärare av en icke-kodad variant av RHCE -genen , som är associerad med en ökad erytrocytsedimentationshastighet [3] .

RHCE kan vara en del av ett oligomert komplex som fungerar som en transportör eller kanal i erytrocytmembranet. Deltar i transporten av ammonium genom erytrocytmembranet. Tydligen deltar den i transporten av monovalenta katjoner [4] .

Vävnadslokalisering

Proteinet uttrycks uteslutande på erytroida celler. 4g och RhPI-a isoformerna uttrycks på omogna erytroblaster men saknas på mogna.

Struktur

Proteinet består av 417 aminosyror, molekylvikten är 45,6 kDa.

Litteratur

• Agre P., Cartron JP Molecular biology of the Rh antigens  (engelska)  // Blood. — American Society of Hematology, 1991. - Vol. 78 , nr. 3 . - s. 551-563 . — PMID 1907207 .
• Avent ND, Reid ME The Rh blood group system  : a review  // Blood. — American Society of Hematology, 2000. - Vol. 95 , nr. 2 . - s. 375-387 . — PMID 10627438 .
• Flegel WA, Wagner FF Molecular genetics of RH  // Vox Sang  . : journal. - 2000. - Vol. Smidig 2 . - S. 109-115 . — PMID 10938938 .
• Wagner FF, Flegel WA Review: den molekylära grunden för Rh-blodgruppens fenotyper  (engelska)  // Immunohematology / American Red Cross: journal. - 2004. - Vol. 20 , nej. 1 . - S. 23-36 . — PMID 15373666 .
• Callebaut I., Dulin F., Bertrand O., et al. Hydrofob klusteranalys och modellering av det mänskliga Rh-proteinets tredimensionella strukturer  (engelska)  // Transfusion clinique et biologique : journal de la Société française de transfusion sanguine : journal. - 2006. - Vol. 13 , nr. 1-2 . - S. 70-84 . - doi : 10.1016/j.tracli.2006.02.001 . — PMID 16584906 .
• Le Van Kim C., Chérif-Zahar B., Raynal V., et al. Multipel Rh-budbärar-RNA-isoformer produceras genom alternativ   splitsning // Blod : journal. — American Society of Hematology, 1992. - Vol. 80 , nej. 4 . - P. 1074-1078 . — PMID 1379850 .
• Le van Kim C., Mouro I., Chérif-Zahar B., et al. Molekylär kloning och primär struktur för den mänskliga blodgruppen RhD-polypeptid  (engelska)  // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America  : journal. - 1992. - Vol. 89 , nr. 22 . - P. 10925-10929 . - doi : 10.1073/pnas.89.22.10925 . — PMID 1438298 .
• Cherif-Zahar B., Bloy C., Le Van Kim C., et al. Molecular cloning and protein structure of a human blood group Rh polypeptide  (engelska)  // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America  : journal. - 1990. - Vol. 87 , nr. 16 . - P. 6243-6247 . - doi : 10.1073/pnas.87.16.6243 . — PMID 1696722 .
• Suyama K., Goldstein J., Aebersold R., Kent S. Angående storleken på Rh-proteiner  (engelska)  // Blood. — American Society of Hematology, 1991. - Vol. 77 , nr. 2 . — S. 411 . — PMID 1898705 .
• Chérif-Zahar B., Mattéi MG, Le Van Kim C., et al. Lokalisering av den humana Rh-blodgruppens genstruktur till kromosomregion 1p34.3-1p36.1 genom in situ hybridisering   // Hum . Genet.  : journal. - 1991. - Vol. 86 , nr. 4 . - S. 398-400 . - doi : 10.1007/BF00201843 . — PMID 1900257 .
• Sawamura D., Li KH, Nomura K., et al. Bullöst pemfigoidantigen: cDNA-kloning, cellulärt uttryck och bevis för polymorfism av den humana genen  //  J. Invest. Dermatol. : journal. - 1991. - Vol. 96 , nr. 6 . - P. 908-915 . - doi : 10.1111/1523-1747.ep12475433 . — PMID 2045679 .
• Avent ND, Ridgwell K., Tanner MJ, Anstee DJ cDNA-kloning av ett 30 kDa erytrocytmembranprotein associerat med uttryck av Rh (Rhesus)-blodgruppantigen   // Biochem . J. : journal. - 1990. - Vol. 271 , nr. 3 . - s. 821-825 . — PMID 2123099 .
• Bloy C., Blanchard D., Dahr W., et al.  Bestämning av den N-terminala sekvensen av humana röda blodkroppar Rh(D) polypeptid och demonstration av att Rh(D), (c) och (E) antigenerna bärs av distinkta polypeptidkedjor  // Blod : journal. — American Society of Hematology, 1988. - Vol. 72 , nr. 2 . - s. 661-666 . — PMID 3135863 .
• Avent ND, Ridgwell K., Mawby WJ, et al. Proteinsekvensstudier på Rh-relaterade polypeptider tyder på närvaron av minst två grupper av proteiner som associeras i det mänskliga röda  blodkroppsmembranet  // Biochem . J. : journal. - 1989. - Vol. 256 , nr. 3 . - P. 1043-1046 . - doi : 10.1042/bj2561043 . — PMID 3146980 .
• Kajii E., Umenishi F., Iwamoto S., Ikemoto S. Isolering av en ny cDNA-klon som kodar för en Rh-polypeptid associerad med Rh-blodgruppssystemet  (engelska)  // Hum. Genet.  : journal. - 1993. - Vol. 91 , nr. 2 . - S. 157-162 . - doi : 10.1007/BF00222717 . — PMID 7916743 .
• Chérif-Zahar B., Le Van Kim C., Rouillac C., et al. Organisation av genen (RHCE) som kodar för den humana blodgruppen RhCcEe-antigener och karakterisering av promotorregionen  (engelska)  // Genomics  : journal. - 1994. - Vol. 19 , nr. 1 . - S. 68-74 . - doi : 10.1006/geno.1994.1014 . — PMID 8188244 .
• Huang CH, Chen Y., Reid M., Ghosh S. Genetisk rekombination vid det mänskliga RH-lokuset: en familjestudie av Evans-fenotypen av röda blodkroppar avslöjar en överföring av exon 2-6 från RHD till RHCE-genen  (engelska) )  // Am. J. Hum. Genet. : journal. - 1996. - Vol. 59 , nr. 4 . - s. 825-833 . — PMID 8808597 .
• Huang CH Förändring av RH-genstruktur och uttryck i humana  dCCee och DCW-röda blodkroppar: fenotypisk homozygositet kontra genotypisk heterozygositet  // Blod : journal. — American Society of Hematology, 1996. - Vol. 88 , nr. 6 . - P. 2326-2333 . — PMID 8822955 .

Anteckningar

1. ↑ Mouro I., Colin Y., Cherif-Zahar B., Cartron JP, Le Van Kim C. Molekylär genetisk grund för det mänskliga Rhesus-blodgruppssystemet  // Nat Genet  : journal  . - 1993. - December ( vol. 5 , nr 1 ). - S. 62-5 . - doi : 10.1038/ng0993-62 . — PMID 8220426 .
2. ↑ 1 2 Entrez-gen: RHCE Rh-blodgrupp, CcEe-antigener . (obestämd)
3. ↑ Sidore C. et al. Genomsekvensering belyser den sardiska genetiska arkitekturen och förstärker associationsanalyser för lipid- och blodinflammatoriska markörer  // Nature Genetics  : journal  . - 2015. - Vol. 47 . - P. 1272-1281 . - doi : 10.1038/ng.3368 . — PMID 26366554 .
4. ↑ UniProtKB - P18577 (RHCE_HUMAN) . Hämtad 21 november 2019. Arkiverad från originalet 24 september 2019. (obestämd)