Sotos syndrom

Sotos syndrom ( cerebralt gigantism syndrom ) är en medfödd, i de flesta fall sporadisk (familjer med en autosomal dominant typ av ärftlighet hittas) sjukdom, som först beskrevs på 60-talet av 1900-talet [1] . Den kännetecknas av hög växtlighet, en stor knölig skalle, en utbuktande panna, hypertelorism, en hög gom, en anti- mongoloid ögonslits och måttlig mental retardation. Benåldern är före passåldern. Det endokrina tillståndet är normalt [2] .

Etiologi och patogenes

Okänd: Dysfunktion av hypotalamiska strukturer misstänks, i vissa fall hittades ett hypofysmikroadenom . Mot bakgrund av progressiv gigantism observeras normala nivåer av tillväxthormon [ 1] .

Genetik

Den kliniska bilden av Sotos syndrom kombineras med en mutation i NSD1-genen [3] .

Klinisk bild

Huvuddrag: hög kroppsbyggnad, akromegaloida egenskaper, mental retardation. Barn föds med stor kroppsvikt och längd. Tillväxten accelereras från de första levnadsåren, särskilt snabb tillväxt observeras under perioden 4-5 år, men med åren minskar tillväxthastigheten, som ett resultat av att patienternas tillväxt når den övre gränsen för normen eller något överskrider den, kroppsvikten är något överviktig, avsättning av subkutan fettvävnad observeras i de distala extremiteterna. Ansiktsdrag är grova, akromegaloid, skallen är mikrocefalisk med en ökning av frontala tuberkler och underkäke, hypertelorism , anti-mongoloid snitt i ögonen, skelning , "gotisk" gom, stor tunga , prognathism , en ökning av storleken på händer och fötter med en förtjockning av lagret av subkutan fettvävnad. Benmognad är före passåldern. Sexuell utveckling är normal eller tidig. Hos de flesta patienter är mental utveckling försenad, mental insufficiens noteras, ofta oskarpt uttryckt, psyket med inslag av aggressivitet. En EEG-studie avslöjar olika avvikelser. Ofta är koordinationen av rörelser störd, ataxi , tremor uppstår , konvulsiva anfall är möjliga. Denna patologi kombineras ibland med utvecklingen av maligna neoplasmer (Wilms tumör, levercancer , äggstockar ) [1] .

Diagnostik

Baserat på typiska symtom. Hormonforskning avslöjar inte överdriven utsöndring av tillväxthormon eller andra hormoner och tillväxtfaktorer [1] .

Behandling

Symtomatisk terapi utförs. Patienter behöver inte specifik behandling [1] .

Se även

• Hypotalamus
• Hypofys
• STG
• Gigantism
• hypofysadenom
• Akromegali

Anteckningar

1. ↑ 1 2 3 4 5 Litet uppslagsverk om en endokrinolog / Ed. A.S. Efimova. - 1:a uppl. - K . : Medkniga, DSG Ltd, Kiev, 2007. - S. 338. - 360 sid. — (“Utövares bibliotek”). - 5000 exemplar.  — ISBN 966-7013-23-5 .
2. ↑ Endokrinologi / Ed. N. Lavina. - 2:a uppl. Per. från engelska. - M. : Practice, 1999. - S. 138. - 1128 sid. — 10 000 exemplar.  — ISBN 5-89816-018-3 .
3. ↑ Melchior L., Schwartz M., Duno M. dHPLC-screening av NSD1-genen identifierar nio nya mutationer--sammanfattning av de första 100  Sotos - syndrommutationerna  // Annals of Human Genetics : journal. - 2005. - Mars ( vol. 69 , nr. Pt 2 ). - S. 222-226 . - doi : 10.1046/j.1529-8817.2004.00150.x . — PMID 15720303 .  (inte tillgänglig länk)