Multipel endokrin neoplasi typ IIb

Multipel endokrin neoplasi typ IIb ( Gorlins syndrom [3] , MEN-IIb , MEN-III , Wagenmann-Froboese syndrom " [4] ) - detta syndrom inkluderar samma tumörer som i MEN IIa, dock är primär hyperparatyreos mindre vanlig, och medullärt karcinom i sköldkörteln fortskrider extremt malignt.Det upptäcks vid 4-37 års ålder.Det skiljer sig från MEN IIa genom närvaron av neurinom (neurom) i slemhinnorna och störningar i muskuloskeletala systemet ( marfanliknande utseende , krökning av ryggraden, bröstet, närvaron av ett hästfotssymptom, dislokationer av lårbenshuvudena, arachnodactyly ) Neurinom är oftare lokaliserade på läppar, kinder, tunga och andra delar av mag-tarmkanalen och är vitrosa smärtfria knölar med en diameter på 1-3 mm till 1 cm [5] Multipel endokrin neoplasi typ IIb är den allvarligaste varianten av MEN-syndromet [6] .

Historik

Detta syndrom beskrevs först av Wagenmann 1922 [7] . Olika eponymer har föreslagits för namnen på författarna som ger den kliniska beskrivningen av detta syndrom (MEN-IIb), men många av dem används inte längre i den medicinska litteraturen [8] .

Epidemiologi

Prevalensen av detta syndrom når 1:40 000 [9] .

Klinisk bild

Patienternas utseende kännetecknas av prognatism , en betydande förtjockning av läpparna ("Negroid" utseende), neurinom i slemhinnorna, skelettsjukdomar, arachnodactyly .

Den kliniska bilden bestäms av närvaron av motsvarande tumörer [10] :

• Medullär sköldkörtelkarcinom finns hos nästan alla patienter. Ju tidigare tyreoidektomi utförs, desto bättre är prognosen;
• feokromocytom förekommer i cirka 30 % av fallen;
• primär hyperparatyreos förekommer i mindre än 5% av fallen;
• multipla neurinom (neurom) i slemhinnorna finns i mer än 95 % av fallen [11] . Neurinom är särskilt märkbara på läpparna, ögonlocken [12] och tungan, vilket ger ansiktet ett karakteristiskt utseende, uppträder vanligtvis under de första 10 levnadsåren [13] ;

• Neurinom

• Neurofibrom i läppens submucosa hos en 13-årig patient (MEN typ IIb-syndrom)

• Neurofibrom i tungkanten hos en 23-årig patient med MEN typ IIb-syndrom

• Hornhinnans nervfibrer synliga hos en 27-årig patient med MEN typ IIb syndrom

• andra vanliga manifestationer av typ IIb MEN: marfanliknande utseende , progeria , pectus excavatum, förtjockning av hornhinnan, gastrointestinala ganglioneurom , megacolon . Förtjockning av hornhinnans nerver ses ibland hos MEN IIa .
• Gastrointestinala symtom ( diarré , peristaltik , förstoppning ) kan förekomma i tidig barndom och vara det första tecknet på typ IIb MEN.

Diagnostik

• Ultraljud av sköldkörteln;
• bestämning av nivån av tyrokalcitonin (pentagastrer-test), kalcium och CEA i blodet, utsöndring av vanillyl-mandel och homovanillinsyra, adrenalin , noradrenalin , bisköldkörtelhormon ;
• genetisk screening (mutationer av RET-onkogen) är en obligatorisk undersökning av släktingar av första och andra graden av släktskap.

Behandling

1. Börja med att ta bort feokromocytomet.
2. Sedan utförs exstirpation av sköldkörteln med avlägsnande av de cervikala lymfkörtlarna och vävnaden.
3. Tyroxinpreparat ordineras för att kompensera för postoperativ hypotyreos .
4. Efter det börjar de behandla hyperparatyreos och andra abnormiteter.

I inoperabla fall och om operationen inte utförs radikalt, ordineras oktreotid (en syntetisk analog av somatostatin ) och kemoterapiläkemedel. [tio]

Se även

• Medullär sköldkörtelkarcinom
• Feokromocytom
• Multipel endokrin neoplasi

Anteckningar

1. ↑ Databas för sjukdomsontologi  (engelska) - 2016.
2. ↑ 1 2 Monarch Disease Ontology release 2018-06-29sonu - 2018-06-29 - 2018.
3. ↑ A.V. Topolyansky, V.I. Borodulins syndrom och symtom i klinisk praxis: en eponymous ordboksguide, 2010 . Hämtad 15 februari 2013. Arkiverad från originalet 16 mars 2013. (obestämd)
4. ↑ Rapini, Ronald P.; Bolognia, Jean L.; Jorizzo, Joseph L. Dermatologi: 2-volymsuppsättning  (obestämd) . —St. Louis: Mosby, 2007. - S. 858. - ISBN 1-4160-2999-0 .
5. ↑ Litet uppslagsverk av en endokrinolog / Ed. A.S. Efimova. - 1:a uppl. - K . : Medkniga, DSG Ltd, Kiev, 2007. - S. 240-241. — 360 s. — (“Utövares bibliotek”). - 5000 exemplar.  — ISBN 966-7013-23-5 .
6. ↑ Carlson KM, Bracamontes J., Jackson CE, et al. Ursprungseffekter vid multipel endokrin neoplasi typ 2B  // American  Journal of Human Genetics : journal. - 1994. - December ( vol. 55 , nr 6 ). - P. 1076-1082 . — PMID 7977365 .
7. ↑ Wagenmann A. (1922), Multiple neurome des Auges und der Zunge, Ber Dtsch Opthalmol Ges : 282–5 
8. ↑ Schimke RN, Hartmann WH, Prout TE, Rimoin DL Syndrome av bilateralt feokromocytom, medullärt sköldkörtelkarcinom och multipla neurom. En möjlig regulatorisk defekt i differentieringen av kromaffinvävnad  (engelska)  // The New England Journal of Medicine  : journal. - 1968. - Vol. 279 , nr. 1 . - S. 1-7 . - doi : 10.1056/NEJM196807042790101 . — PMID 4968712 .
9. ↑ Martino Ruggieri. Neurokutana sjukdomar:  Phakomatoserna . - Berlin: Springer, 2005. - ISBN 3-211-21396-1 . - Kapitel: Multipel endokrin neoplasi typ 2B av Electron Kebebew, Jessica E. Gosnell och Emily Reiff. Sidorna 695-701. [1]  (inte tillgänglig länk)
10. ↑ 1 2 Endokrinologi / Ed. N. Lavina. - 2:a uppl. Per. från engelska. - M . : Practice, 1999. - S. 896-897. — 1128 sid. — 10 000 exemplar.  — ISBN 5-89816-018-3 .
11. ↑ Pujol RM, Matias-Guiu X., Miralles J., Colomer A., ​​​​de Moragas JM Multipla idiopatiska mukosala neurom: en mindre form av multipel endokrin neoplasi typ 2B eller en ny enhet? (engelska)  // Journal of the American Academy of Dermatology : journal. - 1997. - August ( vol. 37 , nr 2 Pt 2 ). - s. 349-352 . - doi : 10.1016/S0190-9622(97)70025-2 . — PMID 9270546 .
12. ↑ Schenberg ME, Zajac JD, Lim-Tio S., Collier NA, Brooks AM, Reade PC Multipelt endokrint neoplasisyndrom - typ 2b. Fallrapport och recension  // International  Journal of Oral and Maxillofacial Surgery : journal. - 1992. - April ( vol. 21 , nr 2 ). - S. 110-114 . - doi : 10.1016/S0901-5027(05)80545-4 . — PMID 1351093 .
13. ↑ Fryns JP, Chrzanowska K. Mucosal neuromata syndrome (MEN typ IIb (III)  )  // Journal of Medical Genetics. - 1988. - Oktober ( vol. 25 , nr 10 ). - s. 703-706 . - doi : 10.1136/jmg.25.10.703 . — PMID 2906373 .

Länkar

Ordböcker och uppslagsverk	Britannica (online)