Wermers syndrom

Wermers syndrom ( multipel endokrin neoplasi typ I , MEN-I , Wermers syndrom ) är en ärftlig kombination av endokrin adenomatos och magsår i tunntarmen [3] . Inkluderar en kombination av hormonellt aktiva tumörer som härrör från endokrina celler och hormonellt inaktiva tumörer som härrör från andra (icke-endokrina) celler i kroppen [4] .

Historik

Sambandet mellan multipla endokrina störningar och multipla tumörer i de endokrina körtlarna uppmärksammades av patologer redan i slutet av artonhundratalet. Men moderna idéer om syndromen av multipel endokrin neoplasi började ta form på 50-talet av 1900-talet. Först fann P. Wermer hos flera patienter en kombination av bisköldkörtelhyperplasi , hypofystumörer och tumörer i pankreasöar , vilket tyder på att detta symtomkomplex kallas multipel endokrin adenomatos (det moderna namnet är MEN typ I) [5] .

Etiologi och patogenes

Autosomalt dominant nedärvningssätt [3] — alla MEN-syndrom ärvs på ett autosomalt dominant sätt och kännetecknas av en hög grad av penetrans. Typ I MEN orsakas av en mutation i tumörsuppressorgenen (11q13), som kodar för maninproteinet, som reglerar proliferationen av celler som härrör från nervkammen. Brist på manin leder till hyperplasi, och den fullständiga frånvaron av detta protein leder till tumörtransformation av denna celltyp [5] .

En annan trolig orsak till utvecklingen av typ I MEN är en ökning av plasmakoncentrationen av fibroblasttillväxtfaktor, vilket stimulerar proliferationen av bisköldkörtelceller [5] .

Klinisk bild

Sjukdomen visar sig ofta mellan 20 och 40 års ålder, men kan även visa sig vid 10 års ålder. Den första kliniska manifestationen av Wermers syndrom är vanligtvis hyperparatyreos [5] .

Diagnostik

Om hyperparatyreos påträffas och misstänks vara en del av Wermers syndrom (MEN typ I) är detta en anledning att undersöka patienten på nytt för att identifiera andra komponenter i syndromet. I de fall diagnosen fastställs: "Wermers syndrom" ska patientens anhöriga undersökas. Patienter med Zollinger-Ellisons syndrom bör också undersökas , eftersom det i 50% av fallen är en del av MEN typ I. I vissa fall är hypergastrinemi en följd av hyperparatyreos och försvinner efter att paratyreoidektomi har utförts. Undersökningsschemat inkluderar [5] :

• bestämning av nivån av kalcium i blodplasma ;
• bestämning av nivån av prolaktin i blodplasma;
• bestämning av nivån av gastrin och pankreaspolypeptid i blodplasma;
• upptäckt av hypoglykemi (till exempel när man bestämmer nivån av glykemi på tom mage);
• CT och MRI av huvudet för att upptäcka asymtomatiska hypofysskador . Avbildning av bukspottkörteln är inte särskilt informativ, eftersom den inte tillåter att detektera öcellsneoplasi i de tidiga utvecklingsstadierna, därför:
• hormonella och metabola studier visas: bestämning av basalnivån av insulin , glukagon , pankreaspolypeptid , somatostatin och gastrin , samt en bedömning av utsöndringen av dessa hormoner efter en måltid.

Behandling

Kirurgisk behandling - kirurgiskt avlägsnande av de drabbade körtlarna [3] .

Se även

• Multipel endokrin neoplasi
• Apudoma
• Diffust endokrina system
• Adrenalektomi

Anteckningar

1. ↑ Databas för sjukdomsontologi  (engelska) - 2016.
2. ↑ 1 2 Monarch Disease Ontology release 2018-06-29sonu - 2018-06-29 - 2018.
3. ↑ 1 2 3 Symtom och syndrom inom endokrinologi / Ed. Yu. I. Karachentseva. - 1:a uppl. - H. : LLC "S.A.M.", Kharkov, 2006. - S. 42-43. — 227 sid. - (Referens guide). - 1000 exemplar.  - ISBN 978-966-8591-14-3 .
4. ↑ Litet uppslagsverk av en endokrinolog / Ed. A.S. Efimova. - 1:a uppl. - K . : Medkniga, DSG Ltd, Kiev, 2007. - S. 238-239. — 360 s. — (“Utövares bibliotek”). - 5000 exemplar.  — ISBN 966-7013-23-5 .
5. ↑ 1 2 3 4 5 Endokrinologi / Ed. N. Lavina. - 2:a uppl. Per. från engelska. - M . : Practice, 1999. - S. 891, 893-894. — 1128 sid. — 10 000 exemplar.  — ISBN 5-89816-018-3 .

Länkar